ミトコンドリア脳筋症の障害年金受給事例

ミトコンドリア脳筋症とは、細胞の中でエネルギーを生成しているミトコンドリアの働きが異常となり、エネルギー代謝がうまく行えないことで、全身のさまざまな場所で異常をきたす病気です。ミトコンドリアは、母親からしか遺伝しないため母親由来の遺伝子異常といわれています。（最近の研究では、必ずしもミトコンドリアDNAが原因ではないともいわれています）細胞内のミトコンドリアで運動に必要なエネルギーを正常に作れないため、大量にエネルギーを必要とする中枢神経系、骨格筋、心筋に異常をきたします。疲れやすく、歩くことができないなど日常生活に著しい支障が出てくることもしばしばあります。